Genes fósiles

La enfermedad del escorbuto produjo una elevada cantidad de muertes entre marineros durante la segunda mitad del milenio pasado, hasta que a partir de 1777, por sugerencia del médico inglés Jacob Lind, se introdujo el jugo de limón como parte de la dieta obligatoria de la marina inglesa, medida que no tardaron en adoptar el resto de países.

El escorbuto es producido por una deficiencia en la síntesis del colágeno que, a su vez, es causada por la falta de vitamina C o ácido ascórbico. Este compuesto actúa como coenzima imprescindible en la ruta metabólica de la síntesis del colágeno, por lo que es necesario ingerirlo en la dieta incorporando a ella cítricos como el jugo de limón, entre otros alimentos.

Pero, ¿por qué los humanos necesitamos incorporar la vitamina C a nuestra dieta? En otras palabras, ¿por qué no somos capaces de sintetizarla nosotros mismos  del mismo modo que el resto de mamíferos? La respuesta es simple, el gen que codifica los intermediarios necesarios para la síntesis de la vitamina C sufrió, en nuestro caso, una mutación que hizo que perdiera su funcionalidad hace no menos de 40 millones de años.

A este gen en concreto se le llamó Gulo y, aunque ya no cumple su función, sigue incluido en nuestros cromosomas como una especie de “gen fósil”, y no es el único. De hecho, estudios estadounidenses en colaboración con Europa y Japón han llegado a identificar más de 19.000 de estos genes “muertos” denominados formalmente pseudogenes, una cifra bastante próxima a la de 21.000 genes activos que poseemos.

Estos pseudogenes, que a priori no tienen ningún valor,  pueden utilizarse como una especie de reloj  molecular  a la hora de estudiar la evolución del genoma a lo largo del tiempo, del mismo modo en que los fósiles son utilizados para estudiar la evolución y aparición de las especies. Esto se debe a que los pseudogenes, precisamente porque ya no son funcionales, pueden acumular mutaciones sin que ello afecte a su permanencia en el cromosoma, la cual tienen asegurada. Por el contrario, los genes funcionales tienden a desaparecer cuando acumulan mutaciones que afectan negativamente a la supervivencia del organismo que los posee, ya que causan su muerte.

Actualmente se cree que algunos de estos pseudogenes podrían desarrollar  funciones de regulación génica, es decir, que puedan ayudar a la expresión de otros genes. Es el caso del pseudogén  de la enzima óxido nítrico sintasa (NOS) o el Makorin1, entre otros, los cuales parecen cumplir esta propiedad. Esto es un buen ejemplo de la gran capacidad de adaptación que poseemos los seres vivos. En lugar de desechar genes que han perdido la función que deberían desempeñar  nuestro mecanismo genético  guarda la información útil que pueda quedar en los pseudogenes y le da una nueva función. Este mecanismo recuerda a la plasticidad neuronal que posee nuestro cerebro y que permite que cuando un área del cerebro queda dañada no se desperdicien los circuitos neuronales que la forman sino que éstos se aprovechen para estimular otra área cerebral. Es lo que ocurre por ejemplo cuando una persona pierde  el sentido de la vista y desarrolla el resto de sentidos como consecuencia.

Pero hay más, estudios recientes demuestran que algunos pseudogenes tienen la capacidad de “resucitar”, es decir, recuperar la función que perdieron e incluso de dar origen a nuevos genes funcionales con una función diferente. Estos posibles protogenes estarían ahí, escondidos en nuestros cromosomas, esperando a que algún cambio aleatorio les “devolviera a la vida”, otorgándonos nuevas capacidades.

En definitiva, la investigación genética nos demuestra día a día que los genes no sólo determinan lo que somos sino lo que una vez fuimos y lo que podríamos llegar a ser.